PGD/PGT – סקירה גנטית: אילו מחלות ניתן למנוע לטובת תינוק בריא?

בדיקת המבנה הגנטי של העובר לפני העברתו לרחם בטיפול הפריה חוץ-גופית כבר אינה מדע בדיוני, אלא חלק מהפרקטיקה הקלינית היומיומית. אז מה בדיוק סקירה גנטית זו, המוכרת בשם PGD/PGT, מונעת בפועל, אילו מחלות היא מסוגלת לזהות, ומהם הגבולות שלה? במאמר זה, GynoLife IVF מסבירה את הטכנולוגיה שאנו מיישמים במעבדה שלנו בניקוסיה, במסגרת עובדות מדעיות ומסגרת חוקית ברורה.

מהי PGD/PGT, ומתי היא מומלצת?

PGT (בדיקה גנטית טרום-השרשה) היא בדיקה גנטית של עובר שהופרה, המבוצעת לפני החזרתו לרחם בטיפול הפריה חוץ-גופית, בדרך כלל באמצעות ביופסיה של מספר תאים בשלב הבלסטוציסט (יום 5-6). המונח הישן PGD (אבחון גנטי טרום-השרשה) משמש כיום בעיקר לסקירת מחלות חד-גניות, בעוד PGT הוא מונח-על המתחלק לשלוש תת-קטגוריות: PGT-A, PGT-M ו-PGT-SR.

סקירה זו מספקת תועלת משמעותית במיוחד במקרים הבאים:

• גיל אימהי מתקדם (35 ומעלה)
• כישלון השרשה חוזר או היסטוריה של הפלות חוזרות
• נשיאת מחלה תורשתית ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה
• היסטוריה של הריון עם חריגה כרומוזומלית
• טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת אצל אחד ההורים

PGT-A, PGT-M, PGT-SR: שלוש בדיקות, שלוש מטרות שונות

PGT-A (סקירת אנאופלואידיה)

PGT-A בוחנת את מספר 23 זוגות הכרומוזומים בעובר. המטרה היא לזהות לפני ההעברה מצבים הנובעים מעודף כרומוזומים, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13), וכן חוסר איזון כרומוזומלי המוביל להפלה. בחירת עוברים תקינים מבחינה כרומוזומלית (אאופלואידים) עשויה להעלות את שיעורי ההשרשה ולהפחית את סיכון ההפלה; זוהי גישה המועדפת בעיקר במטופלות בגיל מתקדם.

PGT-M (סקירת מחלות חד-גניות)

PGT-M מיושמת עבור מחלות תורשתיות ידועות במשפחה, הנובעות ממוטציה בגן בודד. בדיקה זו פועלת באופן ממוקד רק כאשר המוטציה שנושאים ההורים ידועה מראש. בין המחלות הניתנות לסקירה נמנות:

• תלסמיה (אנמיה ים-תיכונית): אינדיקציה שכיחה בפרקטיקה הקלינית שלנו, בשל שכיחות הנשיאה הגבוהה בקפריסין ובאזור
• סיסטיק פיברוזיס: הנגרמת ממוטציות בגן CFTR
• ניוון שרירים על רקע עצבי (SMA): מוטציה בגן SMN1
• אנמיה חרמשית
• מחלת הנטינגטון
• נטייה תורשתית לסרטן הקשורה בגני BRCA1/BRCA2 ומצבים נוספים המופיעים בגיל מאוחר (נבחנים בליווי ייעוץ אתי)

PGT-SR (שינויים מבניים בכרומוזומים)

PGT-SR מיושמת כאשר לאחד ההורים יש שינוי מבני בכרומוזומים, כגון טרנסלוקציה מאוזנת או אינברסיה. מצב זה בדרך כלל אינו פוגע בהורה עצמו, אך עלול להוביל לחלוקה כרומוזומלית בלתי מאוזנת בעובר ולהפלות חוזרות. PGT-SR מסייעת בזיהוי עוברים שאינם נושאים חוסר איזון מסוג זה.

מה קורה במעבדה? טכנולוגיית NGS

דגימת הביופסיה של מספר תאים המתקבלת מהעובר בשלב הבלסטוציסט מנותחת כיום ברוב המקרים באמצעות ריצוף מהדור החדש (Next Generation Sequencing, NGS). NGS מסוגלת להעריך את מספר הכרומוזומים ומבנם ברזולוציה גבוהה בהרבה מטכניקות קודמות (כגון FISH), ואף לזהות שיעורי מוזאיציזם מסוימים. במהלך הביופסיה מוקפא העובר (ויטריפיקציה) עד לקבלת תוצאות המעבדה; לאחר קבלת התוצאות, העובר שנמצא מתאים מבחינה גנטית להעברה מוחזר לרחם בפרוטוקול העברת עובר קפוא (FET). גישת “ביופסיה-הקפאה-המתנה-העברה” זו מאפשרת הן הערכה בטוחה של התוצאה הגנטית, והן הכנה מיטבית של רירית הרחם, בהשוואה להעברה טרייה.

הערה קצרה בנוגע למוזאיציזם: בחלק מהעוברים ניתן למצוא לצד תאים תקינים גם תאים בעלי מבנה כרומוזומלי חריג. עוברים אלה מסווגים כ”מוזאיים”, ומחייבים תהליך ייעוץ מורכב ומדויק יותר מזה של עוברים תקינים לחלוטין או חריגים לחלוטין. ההחלטה בנוגע להעברת עובר מוזאי מתקבלת בהתחשב בהיסטוריה של המטופלת, במספר העוברים העומדים לרשותה ובחוות דעת היועץ הגנטי.

מה PGD/PGT אינה מבטיחה?

הכנות המדעית חשובה כאן: PGT אינה שוללת שום מחלה מלבד המצבים הכרומוזומליים או הגנטיים הספציפיים שנבדקו, ואינה מבטיחה “תינוק בריא ב-100%”. הבדיקה מבוססת על מספר מוגבל של תאים מהעובר; במקרים נדירים מצבים כמו מוזאיציזם עלולים להקשות על פרשנות התוצאות. בנוסף, הבדיקה אינה יכולה לחזות מחלות סביבתיות או רב-גורמיות שעלולות להתפתח לאחר הלידה. לכן כל תהליך PGT חייב להיות מתוכנן בליווי יועץ גנטי מנוסה, עם הערכת סיכונים מותאמת אישית לכל מטופלת.

חשוב: שימוש לצורך בחירת מין אינו חוקי

טכנולוגיית PGT יכולה לחשוף גם את מין העובר; אך שימוש בה לצורך “בחירת מין” מטעמי העדפה משפחתית בלבד, ללא אינדיקציה רפואית, אינו מקובל – כמו במדינות רבות אחרות – הן בקפריסין והן במסגרת האתית/החוקית שלפיה פועלת GynoLife IVF. PGT-M עשויה לספק תוצאה הקשורה למין רק כאשר קיימת סיבה רפואית, כגון סיכון למחלה תורשתית הקשורה לכרומוזום X; אין לבלבל זאת עם בחירת מין. המרפאה שלנו מבצעת את כל תהליכי הסקירה הגנטית אך ורק מתוך אינדיקציה רפואית ומתוך שיקול לבריאות המטופלת.

כיצד מתנהל התהליך ב-GynoLife IVF?

לפני תחילת הטיפול, היועצים הגנטיים שלנו בוחנים את ההיסטוריה המשפחתית ואת תוצאות בדיקות נשאות, אם קיימות. כאשר העוברים המתקבלים בתהליך ההפריה החוץ-גופית מגיעים לשלב הבלסטוציסט, האמבריולוגים המנוסים שלנו מבצעים ביופסיה בטוחה, והדגימות נשלחות למעבדות גנטיות מוסמכות. בהתאם לתוצאות, נבחר יחד עם המטופלת העובר (או העוברים) המתאימים מבחינה גנטית להעברה. לאורך כל התהליך אנו מקפידים ליידע את מטופלינו ולשתפם בקבלת ההחלטות.

שאלות נפוצות

האם PGT/PGD עלולה לפגוע בעובר?

ביופסיה בשלב הבלסטוציסט, כאשר מבוצעת בידיים מנוסות, אינה פוגעת באופן משמעותי בפוטנציאל ההתפתחות של העובר, לפי הראיות הקיימות כיום. עם זאת, כמו בכל פעולה רפואית, קיים סיכון קטן מאוד, והדבר נדון בגלוי עם המטופלת.

האם PGT-A מומלצת לכולן?

לא. איזון העלות-תועלת תלוי בגיל המטופלת, בהיסטוריה שלה ובמספר העוברים; לכן ההחלטה חייבת להיות מותאמת אישית.

כמה זמן לוקח לקבל את תוצאות הבדיקה?

בדרך כלל בין מספר ימים לשבוע-שבועיים, בהתאם למעבדה ולסוג הבדיקה; פרק זמן זה עשוי להשפיע על תכנון ההעברה.

אינני יודעת אם אני נשאית – האם עדיין ניתן לבצע PGT-M?

לצורך PGT-M יש צורך לדעת תחילה איזו מוטציה מחפשים במשפחה; לכן התהליך מתחיל בדרך כלל בבדיקת נשאות.

אם התקבלה תוצאה מוזאית, האם ניתן להעביר את העובר?

במקרים מסוימים כן, אך ההחלטה נבחנת באופן פרטני בליווי יועץ גנטי, בהתאם לשיעור המוזאיציזם, להיסטוריה של המטופלת ולזמינות עוברים נוספים.

האם ביצוע PGT-A מבטיח את סיכויי ההריון שלי?

לא. PGT-A תורמת לתהליך הבחירה על ידי זיהוי עוברים תקינים מבחינה כרומוזומלית, אך ישנם גורמים נוספים רבים המשפיעים על הצלחת ההשרשה, כגון הסביבה התוך-רחמית ואיכות העובר. אף בדיקה רפואית אינה יכולה להבטיח הריון או לידה בריאה.

למידע נוסף על אפשרויות הסקירה הגנטית וכיצד ניתן להתאים את הטיפול שלכם באופן אישי, ניתן ליצור קשר עם צוות GynoLife IVF קפריסין. בסיום, נשמח לדון יחד במצבכם באמצעות הערכה מקדימה חינם ולגבש עבורכם את מפת הדרך המתאימה ביותר.